GENETİK

ü  Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve çeşitliliği inceleyen bir dalı. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanır.

ü  Canlıların özelliklerinin kalıtsal olduğunun bilinci ile, tarih öncesi çağlardan beri bitki ve hayvanlar ıslah edilmiştir. Bununla birlikte, kalıtımsal aktarım mekanizmalarını anlamaya çalışan modern genetik bilimi ancak 19. yüzyılın ortalarında,Gregor Mendel’in çalışmasıyla başlamıştır. Mendel, kalıtımın fiziksel temelini bilemediyse de, bu özelliklerin ayrık (kesikli) bir tarzda aktarıldığını gözlemlemiştir; günümüzde bu kalıtım birimlerine "gen" adı verilmektedir.

ü  Genler DNA'da belli bölgelere karşılık gelir. DNA dört tip nükleotitten oluşan bir zincir moleküldür. Bu zincir üzerinde nükleotitlerin dizisi, organizmaların kalıt aldığı genetik bilgidir (enformasyon). Doğada DNA, iki zincirli bir yapıya sahiptir. DNA'daki her "iplikçik"tekinükleotitler birbirini tamamlar, yani her iplikçik, kendine eş yeni bir iplikçik oluşturmak için bir kalıp olabilme özelliğine sahiptir. Bu, genetik bilginin kopyalanması ve kalıtımı için işleyen fiziksel mekanizmadır.

ü  Nükleotitlerin DNA’daki dizilişi, hücre tarafından aminoasit zincirleri üretmek için kullanılır. Bunlardan protein oluşur. Bir proteindeki amino asitlerin sırası, gendeki nükleotitlerin sırasına karşılık gelir. Aradaki bu ilişkiye genetik kod denir. Aminoasitlerin bir proteindeki dizilişi, proteinin nasıl bir üç boyutlu şekil alacağını belirler. Bu yapının şekli de proteinin fonksiyonundan sorumludur. Hücrelerin yaşamaları ve üremeleri için gerekli hemen hemen tüm fonksiyonları proteinler icra ederler. DNA dizisindeki bir değişim, bir proteinin amino asit dizisini ve dolayısıyla onun şekli ve fonksiyonunu değiştirir: bu, hücrede ve onun bağlı bulunduğu canlıda önemli sonuçlara yol açabilir.

ü  Genetik, organizmaların görünüşünün ve davranışının belirlenmesinde önemli bir rol oynuyorsa da, sonucun oluşmasında, organizmanın çevre ile etkileşimi ve genetik birlikte etki eder. Örneğin genler kişinin boyunun uzunluğunda bir rol oynuyorsa da, kişinin çocukluk çağındaki beslenmesinin ve sağlığının da büyük bir etkisi vardır.

TARİHÇE

Genetik bilimi 1800'lü yılların ortalarında GregorMendel'in uygulamalı ve teorik çalışmalarıyla başladıysa da, kalıtım ile ilgili başka teoriler Mendel'den önce mevcuttu. Mendel'in zamanında popüler olan bir teori, karışmalı kalıtım kavramıydı: Bireylerin, ebeveyninin özelliklerinin homojen bir karışımını kalıt aldığı fikriydi bu. Mendel'in çalışmaları bunu yanlışladı, özelliklerin ayrık genlerin birleşimi olduğunu, sürekli özelliklerin bir karışımı olmadığını gösterdi. (Örneğin, kırmızı ve beyaz gözlü sinekler çiftleştiğinde yavrulları ya kırmız veya beyaz gözlü olur,ama pembe gözlü olmaz.) O devirde geçerli olan bir diğer teori, edinilmiş özelliklerin kalıtımı idi: kişilerin ebeveyninin kuvvetlendirdiği özellikleri taşıdığı inancıydı. Bu fikrin (genelde Jean-Baptiste Lamarck'a atfedilir) bugün yanlış olduğu bilinmektedir.

Jean-Baptiste Lamarck (1744-1829)

Kişilerin deneyimleri, yavrularına aktardıkları genleri değiştirmez. Diğer teoriler arasında Charles Darwin'in Pangenezis fikri (ki bu hem kalıtsal hem de edinilmiş özellikler öne sürer) ve Francis Galton'un Pangenezis'e getirdiği yeni bir yorum olarak, kalıtımın hem tanecikli hem de kalıtsal olduğu fikriydi.

İLK GENETİK DENEYİ, MENDEL VE KLASİK GENETİK

Modern genetik biliminin kökü, Avusturyalı (Alman-Çek) bir Augustin’ci keşiş ve bir botanikçi olan Gregor Johann Mendel’in gözlemlerine dayanır.

Gregor Mendel (1822-1884)

Günümüzün bu popüler biliminin babası olarak kabul edilen Mendel, bitkilerde kalıtım özellikleri üzerine ayrıntılı çalışmalar yapmıştır. Mendel 1856 yılından itibaren çeşitli bezelye (Pisumsativum) varyetelerine ait tohumları toplamaya ve onları manastır bahçesinde yetiştirerek aralarındaki farkları incelemeye başladı. 10 yıl süren gözlem ve deneylerinin ardından, bu çalışmasının önemli bulgularını “VersucheÜberPflanzenhybriden” (“ Bitki melezleri üzerinde denemeler”) adlı ünlü inceleme yazısıyla yayımladı ve bu yazıyı 1865’de Brunn Doğa Tarihi Derneği’ne sundu. Mendel, bezelye bitkilerindeki bazı özelliklerin kalıtımsal tekrarını izlemiş ve bunların matematiksel olaraktanımlanabileceklerini göstermiştir. Mendel'in çalışması kalıtımın edinilmiş değil, tanecikli olduğunu, ve pek çok özelliğin kalıtımının basit kural ve orantılar ile açıklanabileceğini öne sürmüştür.

O tarihlerde DNA, kromozom, mayoz bölünme gibi kavramların henüz ortaya konmamış olduğu ve bilinmediği göz önüne alınırsa, Mendel’insadecefenotipik (gözlenebilen) karakter ayrılıklarına göre yapmış olduğu değerlendirmelerin son derece başarılı oldukları söylenebilir.

Mendel'in ölümünden sonra gelen 1890'lara kadar, onun çalışmasının önemi geniş çaplı olarak anlaşılamadı. O dönemde benzer problemler üzerinde çalışan başka bilimciler onun çalışmalarını tekrar keşfettiler. Ölümünden 16 yıl sonra Hollanda’da Hugo De Vries, Almanya’da Correns ve Avusturya’da E. VonTschermak adlı üç biyolog, çeşitli bitki türlerinde, birbirlerinden habersiz yaptıkları araştırmalarda, Mendel yasalarının geçerliliğini gösterdiler ve tüm sonuçları "Mendel yasaları" adı altında toparladılar. Mendel'in çalışması aynı zamanda, kalıtım çalışmalarında istatistik yönteminin kullanımını önermekteydi.

"Genetik" terimi, 1905’de Mendel’in çalışmasının önemli savunucularından William Bateson tarafından Adam Sedgwick’e gönderilen bir mektupta ortaya atılmıştır. Bateson 1906’da Londra’da yapılan Üçüncü Uluslararası Bitki Melezleri Konferansı’nda yaptığı açılış konuşmasında kalıtım çalışmasını tanımlarken “genetik” terimini kullanarak, bu terimin yaygınlaşmasını sağlamıştır. (bir sıfat olarak genetik, Yunanca genesis - γένεσις("kaynak")'tan türemiştir, o da genno - γεννώ ("doğurmak") 'tan; biyolojik anlamıyla bu sıfat, isim haliyle 'genetik'ten daha önce, ilk defa 1860'da kullanılmıştır.

Mendel’in çalışmasının yeniden keşfinin ve popüler hale gelişinin ardından, DNA moleküler temelini gün ışığına çıkarmaya yönelik birçok deney yapılmıştır. Beyaz gözlü Drosophila (meyve sineği)üzerindeki gözlemlerinden yola çıkan Thomas Hunt Morgan 1910’da genlerin kromozomlarda yer aldığını ileri sürmüş ve 1911’de mutasyonların varlığını ortaya koymuştur. Morgan'ın öğrencisi AlfredSturtevant ise genetik bağlantı fenomenini kullanmış ve 1913’de genlerin kromozom boyunca birbirini izleyen dizilişi ve düzenini gösteren, ilk “genetik harita”yı yayımlamıştır.

GENETİK BOZUKLUK

Albinizm

Genetik bozukluk, genlerde ve kromozomlarda görülen anomaliler sonucu ortaya çıkan durumdur. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen ve bazı hücrelerde görülen genetik anomaliler nedeniyle olsa da "genetik hastalık" terimi genellikle vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ve döllenmeden beri varolan hastalıklar için kullanılır. Bazı genetik bozukluklar, sperm ve yumurtalar gibi üreme hücrelerini oluşturan mayoz bölünme sırasında oluşan kromozom anomalileri nedeniyle ortaya çıkar. Bunlara örnek olarak Downsendromu (fazla kromozom 21), Turner sendromu (45X0) ve Klinefelter sendromu (2 X kromozomlu erkek) sayılabilir. Diğer genetik değişiklikler ebeveynler tarafından tohum hücrelerin oluşturulması sırasında ortaya çıkabilir. Bunlara bir örnek frajil X sendromu ya da Huntington hastalığına neden olabilen üçlü yayılma tekrar mutasyonudur. Hatalı genler ebeveynlerden olduğu gibi alınmış da olabilir. Bu genellikle sağlıklı ama resesif gen taşıyan iki kişinin üremesi ya da hatalı genin dominant olması sonucunda olabilir.

Günümüzde yaklaşık 4.000 genetik bozukluk bilinmekte ve her gün yenisi ortaya çıkarılmaktadır. Bazı genetik bozukluklar çok ender görülür ve birkaç bin ya da milyon kişide bir görülürler. Kistikfibroz en yaygın görülen genetik bozukluklardan biridir; ABD’de nüfusun yaklaşık %5’i en azından hatalı genin bir kopyasını taşımaktadır.

Hemofili

Balık Pulluluk

Genetik Hakkında Bilmeniz Gereken 18 Önemli Bilgi